Esferocitose Hereditária


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A Esferocitose Hereditária (EH) é uma doença hereditária, distinguida pela presença de numerosos microesferócitos no esfregaço de sangue periférico. A herança genética da EH é geralmente autossômica dominante, e a forma mais comum é a heterozigose. O estado de homozigose parece ser incompatível com a vida.

É uma mutação no cromossomo 13 que leva à uma deficiência de uma proteína de membrana, a ESPECTRINA. As hemácias têm dificuldades em passar pelos capilares e vão perdendo fragmentos de sua membrana plasmática, então elas diminuem de tamanho e a hemoglobina se concentra na célula, dando a característica dessa poiquilocitose. Ocorre então uma hemólise intravascular gerando icterícia.

As três principais evidências clínicas na EH são: anemia, icterícia e hepatoesplenomegalia. A gravidade do curso clínico da doença é variável, sendo tipicamente mais intensa nas crianças e jovens, na forma recessiva e autossômica. Geralmente a EH se manifesta antes dos 10 anos de idade, mas em muitos casos pode não se manifestar até a fase adulta.

O aumento do metabolismo dos pigmentos biliares (ex.: bilirrubina) devido ao alto grau de hemólise, pode causar "pedras" na vesícula, ou colelitíase. Embora seja rara complicações mais graves, pode ocorrer especialmente em crianças, a crise aplástica com pancitopenia (diminuição das séries vermelhas, brancas e plaquetas) no sangue periférico, devido a um desgaste hematopoiético da medula óssea. Diante dessa situação pode ocorrer anemia grave, infecções virais e úlceras nas pernas. A eritropoiese constantemente elevada promove aumento da área medular nos ossos produtores de sangue, causando alterações esqueléticas.

Diagnóstico laboratorial

- Hemoglobina situa-se entre 8 e 11 g/dL
- VCM diminuído (microcitose)
- HCM e CHCM aumentados (hipercromia relativa, não é que haja muita hemoglobina, é por que a hemácia diminuiu)
- Reticulócitos entre 5 e 20% (estímulo aumentado na medula óssea)
- RDW < 14 (pois as hemácias terão o mesmo tamanho)
- Séries branca e plaquetária normais
- Bilirrubina e Urobilinogênio aumentados (processo hemolítico)
- DHL e TGO aumentados (essas enzimas são marcadoras de destruição celular)
- Coombs direto NEGATIVO (as hemácias não estão sensibilizadas com anticorpos)

A avaliação do esfregaço de sangue periférico evidencia numerosos microesferócitos (figura), muitas vezes com anisocitose devido à presença de reticulócitos (que são células maiores) ou por deficiência de vitamina B12 e ácido fólico pela eritropoiese aumentada.

O teste específico para a esferocitose hereditária é a prova de fragilidade osmótica (PFO).

RESULTADOS: Fragilidade Osmótica aumentada e Resistência Osmótica diminuída.

Fonte: link

Brunno Câmara Biomédico

Biomédico Residente em Hematologia e Hemoterapia no Hospital das Clínicas - UFG (HC-UFG). Criador e administrador do blog Biomedicina Padrão. Colunista do portal LabNetwork.

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